Tag der seltenen Krankheiten: Unterstützung und Hoffnung für Patienten

Befürworter von Patienten mit seltenen Krankheiten

Tag der seltenen Krankheiten: Unterstützung und Hoffnung für Patienten

Als Mutter von drei Söhnen, die jeweils an einer seltenen Krankheit leiden, weiß Jenn McNary, wie wichtig die Unterstützung der Gemeinschaft für eine Familie ist, die mit Unsicherheit konfrontiert ist.

"Ich denke, COVID hat uns gelehrt, dass jeder jederzeit einen tödlichen Gesundheitszustand haben kann", sagt sie. "Ich hoffe, dass sich die Öffentlichkeit an diesem Tag der Seltenen Krankheiten an die Gefühle der Isolation, der Angst vor mangelnder Behandlung und des Gefühls der Dringlichkeit erinnert und sie dazu motiviert, diejenigen zu unterstützen, die mit seltenen Krankheiten leben."

Jenns Geschichte ist eine, die Spencer Health Solutions für den Tag der seltenen Krankheiten 2021 hervorhebt verändern und in der United States. Der Tag ist eine Gelegenheit, auf Patienten, Familien und Pflegekräfte aufmerksam zu machen, die von einer oder mehreren der 7,000 als selten geltenden Krankheiten oder Zustände betroffen sind. (Die National Institutes of Health ist den Tag beobachten am Montag, 1. März)

Tag der Seltenen Krankheit 2021

Seltene Krankheiten sind solche, von denen weniger als 200,000 Menschen in den USA betroffen sind Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - Sponsor des US Rare Disease Day - Schätzungen zufolge leben 25 bis 30 Millionen Amerikaner mit einer seltenen Krankheit. Mehr als die Hälfte von ihnen sind Kinder.

Während Forscher versuchen, Fortschritte bei der Behandlung seltener Krankheiten zu erzielen, kämpfen Patienten häufig mit Angst, Einsamkeit und Unsicherheit. Patientenvertretungsorganisationen mögen NORTH und Inspire helfen Patienten und Familien zu verstehen, dass sie nicht allein sind. Sie bieten auch Ressourcen für vielversprechende Behandlungen und klinische Studien.

Hier sind drei Geschichten von Patientenvertretern seltener Krankheiten, die einen Unterschied machen:

Jenn McNary

Jenn weiß, wie wichtig Patientenressourcen für Familien wie ihre sind. Deshalb hat sie eine gemeinnützige Organisation namens gegründet Eine seltene. Die Organisation bietet soziale und unterstützende Möglichkeiten für diejenigen, die sich in der Kluft zwischen Teenagerjahren und jungem Erwachsenenalter befinden.

Jenn, dessen zwei junge erwachsene Söhne an Duchenne-Muskeldystrophie leiden, ist eine starke Stimme für Familien, die keine Unterstützung finden können, nachdem ihre Kinder aus anderen Programmen heraus gealtert sind.

„Ich hoffe, dass das gleiche Gefühl von Dringlichkeit und Dringlichkeit, das wir bei COVID sehen, auch auf die Zukunft der Arzneimittelentwicklung für seltene Krankheiten angewendet wird. Mit der Entwicklung des COVID-Impfstoffs wissen wir, dass dies möglich ist. Es gibt also keine Ausreden. “

Anwalt für Patienten mit seltenen Krankheiten

Mimi Chan

SMA Patientenanwalt

Mimi hatte noch nie davon gehört spinale Muskelatrophie bis bei ihrem Sohn eine Diagnose gestellt wurde. "So viele Menschen, auch ich, glauben nie, dass eine seltene Krankheit sie oder einen geliebten Menschen betrifft, bis es tatsächlich passiert."

Nach der Diagnose ihres Sohnes gründete sie einen Online-Modehändler namens Stilsuite als ein Weg vom Übergang von der Unternehmenswelt zu einem flexibleren Lebensstil, der ihr eigenes Geschäft führt. Ihr Geschäft mit dem Verkauf von Kleidung in Größengrößen an berufstätige Frauen und Mütter setzte sich durch - deshalb verließ sie ihren Firmenjob, um sich ganz auf das Geschäft und ihre Familie zu konzentrieren. Sie hofft, dass andere folgen können, wenn sie sich für andere einsetzen, die vor ähnlichen Herausforderungen in Bezug auf Gesundheit und Lebensstil stehen.

„Die Dinge, die Menschen mit einer seltenen Krankheit zugute kommen - Zugang zu Behandlung, Pflege, Versicherungsschutz - kommen allen zugute. Es ist einfach zu unterstützen und nicht parteiisch. Wenn ungefähr 10 Prozent der Bevölkerung von seltenen Krankheiten betroffen sind, ist dies überhaupt nicht so selten. “

Christine von Raesfeld

Bei Christine, die bereits mit Lupus und anderen Autoimmunerkrankungen lebte, wurden kürzlich zwei neue seltene Erkrankungen diagnostiziert - AAG (Autoimmune Autonomic Ganglionopathy) und LVNC (Left Ventricular Non-Compaction). Sie sagt, es sei ein harter Kampf gewesen, die neuen Diagnosen zu bekommen, da sie bereits mit Lupus zu tun hatte. Aber das stärkte nur ihre Entschlossenheit.

„Der Umgang mit all dem hat mir einige Lektionen beigebracht, wobei der wichtigste Ratschlag darin besteht, sich für sich selbst einzusetzen. Oft entscheiden wir uns für Behandlungen im Austausch für eine Diagnose, auch wenn diese möglicherweise nicht korrekt ist. “

Christine setzt sich durch die von ihr gegründete gemeinnützige Organisation für andere ein. Menschen mit Empathie, wo sie als CEO dient. Sie unterhält einen vollen Zeitplan für öffentliche Reden und die Zusammenarbeit mit Patientenvertretungsorganisationen, Pharma- und Biowissenschaftsunternehmen sowie einzelnen Patienten und ihren Familien.

Ihr Rat an die Patienten: „Denken Sie daran, dass Sie, obwohl dies die Gesundheitsversorgung ist, immer noch der Verbraucher sind. Wenn Sie mit den Dienstleistungen, die Sie erhalten, nicht zufrieden sind, können Sie frei gehen. Wenn jemand nicht zuhört, fahren Sie fort. Ich verspreche, es gibt jemanden da draußen, der dich hört und der helfen will. “

Menschen mit Empathie

In unserem nächsten Beitrag tauchen wir tiefer in eine Organisation ein, die tief in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten verwurzelt ist. Inspire ist das führende soziale Netzwerk für Gesundheit, das Patienten und Pflegekräfte auf sichere, genehmigungsbasierte Weise miteinander verbindet. Sehen Sie sich hier unser Gespräch mit dem Gründer und CEO Brian Loew an.